| 孟德尔从未描述过基因，也没有观测到基因以及使用基因这个词。但这位奥地利传教士发现了遗传定律，仅仅通过繁育豌豆，画出其结果图，就得出了卓越的结论。孟德尔发现，在预先可测知规律下控制的组合，父母可将其独特的特性传给子女。
（左图为孟德尔可能使用过的显微玻片及工具，在捷克圣汤玛斯修道院展出。） | |
| 孟德尔遗传定律：
1、分离律：细胞中有成对的基本遗传单位，在杂种的生殖细胞中，成对的遗传单位一个来自雄性亲体，一个来自雌性亲体，形成配子时这些遗传单位彼此分离。 2、独立分配律：在后代中不同对的对立性状随机组合。性状决定于遗传单位，遗传单位的出现符合简单的统计学规律。
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| 19今年，丹麦生物学家约翰森根据希腊文“给予生命”之义，创造了基因（gene）一词，并用这个术语代替孟德尔的“遗传因子”。不过他所说的基因并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何可见形态结构毫无关系的抽象单位。因此，那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有具体涉及基因的物质概念。
1953年，克里克和沃森发现DNA的双螺旋结构。随着研究的深入，现在我们已经知道，在生物界并非所有的基因都是由DNA构成的。 （右图为DNA的发现者之一詹姆斯·沃森在国际人类基因组计划的新闻发布会上讲话 ）
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